3-Гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин Cas: 65-23-6 Цагаан нунтаг
| Каталогийн дугаар | XD90442 |
| Бүтээгдэхүүний нэр | 3-гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин |
| CAS | 65-23-6 |
| Молекулын томъёо | C8H11NO3 |
| Молекулын жин | 169.18 |
| Хадгалалтын дэлгэрэнгүй мэдээлэл | Хүрээлэн буй орчин |
| Тохиромжтой тарифын код | 29362500 |
Бүтээгдэхүүний үзүүлэлт
| Гадаад төрх | Цагаан нунтаг |
| Шинжилгээ | >99% |
| Нягт | Хадгалах хугацаа ижил |
| Гал асаах үед үүссэн үлдэгдэл | <0.5% |
| Таних | Эерэг хариу үйлдэл |
| Хатаах үеийн алдагдал | <0.5% |
| Хүчиллэг | 2.6 |
Цистатионины бета-синтазын (CBS) генийн хоёр мутаци нь нярайн үед цусан дахь метионины түвшин өөр өөр байсан пиридоксинд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй гомоцистинуритай Япон ах дүү хоёроос илэрсэн.Хоёр өвчтөн хоёулаа хоёр мутант аллелийн нийлмэл гетерозигот байсан: нэг нь нуклеотид 194 (A194 G) дээр A-аас G шилжилттэй байсан бөгөөд энэ нь уургийн 65-р байрлалд гистидин-аргининыг орлуулах шалтгаан болсон (H65R), нөгөө нь Нуклеотид 346 (G346A) дээр G-ээс A-руу шилжсэн нь уургийн 116-р байрлалд (G116R) глицин-аргининыг орлуулахад хүргэсэн.Хоёр мутант уураг нь Escherichia coli-д тус тусад нь илэрхийлэгдсэн бөгөөд тэдгээр нь катализаторын идэвхгүй байв.Хэдийгээр ижил генотиптэй, бараг ижил уургийн хэрэглээтэй ч эдгээр ах эгч нар нярайн үед цусан дахь метионины хэмжээ өөр өөр байсан нь цусан дахь метионины хэмжээ нь зөвхөн CBS генийн согог, уургийн хэрэглээгээр тодорхойлогддог болохыг харуулж байна. Метионин ба гомоцистеины солилцоонд оролцдог бусад ферментийн үйл ажиллагаа, ялангуяа нярайн үед.Иймд гомоцистинуритай ах, эгч дүүстэй өндөр эрсдэлтэй нярайн цусан дахь метионины хэмжээ нярайн скринингийн үед хэвийн байсан ч ферментийн идэвхжил, генийн шинжилгээгээр ажиглаж, оношлох шаардлагатай бөгөөд ингэснээр эмчилгээ хийх боломжтой болно. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд аль болох хурдан эхлэх хэрэгтэй.Нэмж дурдахад, нярайн CBS-ийн дутагдлыг илрүүлэх шинэ, илүү мэдрэмтгий аргыг боловсруулах шаардлагатай.
