Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% Цагаан нунтаг
| Каталогийн дугаар | XD90282 |
| Бүтээгдэхүүний нэр | Глицилглицин |
| CAS | 556-50-3 |
| Молекулын томъёо | C4H8N2O3 |
| Молекулын жин | 132.11792 |
| Хадгалалтын дэлгэрэнгүй мэдээлэл | Хүрээлэн буй орчин |
| Тохиромжтой тарифын код | 29241900 |
Бүтээгдэхүүний үзүүлэлт
| Хатаах үеийн алдагдал | <0.2% |
| Сульфат | <0.02% |
| Шинжилгээ | 99% |
| Бусад амин хүчлүүд | Илрүүлэх боломжгүй |
| Дамжуулах чадвар | >95% |
| хлорид | <0.02% |
| Гадаад төрх | Цагаанаас цагаан өнгөтэй нунтаг |
| Төмөр (Fe) | <30ppm |
| Хүнд металл (Pb) | <10ppm |
| Аммони (NH4) | <0.02% |
| Хүнцэл (As2O3 хэлбэрээр) | <1ppm |
| Галын үед үүссэн үлдэгдэл (сульфат хэлбэрээр) | <0.15% |
CPS1 мутациас шалтгаалсан карбамойл фосфат синтетаза 1 (CPS1) дутагдал нь үхэл эсвэл хүнд мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг гипераммонеми үүсгэдэг ховор тохиолддог аутосомын рецессив мочевин циклийн эмгэг юм.CPS1 нь аммиак, бикарбонат болон ATP-ийн хоёр молекулаас карбамойл фосфат үүсэхийг хурдасгадаг бөгөөд аллостерийн идэвхжүүлэгч N-ацетил-L-глутаматыг шаарддаг.Эмнэлзүйн мутаци нь CPS1 кодчиллын бүсэд бүхэлдээ тохиолддог боловч голчлон ганц гэр бүлд тохиолддог ба дахилт багатай байдаг.Бид энд одоогоор мэдэгдэж байгаа цорын ганц дахин давтагдах CPS1 мутаци болох p.Val1013del-ийг турк гаралтай 11 өвчтөнд рекомбинант His-tagged зэрлэг төрөл эсвэл мутант CPS1 ашиглан бакуловирүс/шавьж эсийн системээр илэрхийлсэн.Бикарбонат ба карбамат фосфоржилтын үе шатуудыг тус тус тусгасан дэлхийн CPS1 урвал ба ATPase болон ATP синтезийн хэсэгчилсэн урвалыг шинжилсэн.Бид CPS1 зэрлэг төрөл ба V1013del мутант нь харьцуулж болохуйц илэрхийлэлийн түвшин, цэвэр байдлыг харуулсан боловч мутант CPS1 нь мэдэгдэхүйц үлдэгдэл үйл ажиллагаа үзүүлээгүй болохыг олж мэдсэн.CPS1 бүтцийн загварт V1013 нь карбамат фосфоржилтын домэйны А дэд домайны төв β-хуудасны дунд байрлах өндөр гидрофобик β хэлхээнд хамаарах ба фосфоржилтын хоёр цэгийг холбодог таамагласан карбамат хонгилд ойрхон байна.Гаплотипийн судалгаагаар p.Val1013del нь үүсгэн байгуулагч мутаци гэдгийг харуулж байна.Эцэст нь хэлэхэд p.V1013del мутаци нь CPS1-ийг идэвхгүй болгодог боловч ферментийг тогтворгүй эсвэл уусдаггүй болгодоггүй.Туркийн өвчтөнүүдэд энэ өвөрмөц мутаци дахин давтагдах нь үүсгэн байгуулагчийн нөлөөнөөс үүдэлтэй байж магадгүй бөгөөд энэ нь нөлөөлөлд өртсөн популяцид байнга ажиглагддаг төрөл төрөгсөдтэй нийцдэг.
